Malformations congénitales : causes, traitement et prévention

Malformations congénitales : causes, traitement et prévention

Parmi les les grands phénomènes qui peuvent affecter une grossesse, nous trouvons certainement le les malformations de naissance. Il s’agit d’un phénomène qui touche 8 millions d’enfants dans le monde, dont chaque année plus de cinquante mille pour la seule Italie.

Les anomalies congénitales ont de graves répercussions sur la santé, à tel point qu’elles sont définies comme une véritable “problème majeur de santé publique”. La pertinence est donnée par la portée numérique, mais aussi par larisque élevé de mortalitéainsi que les conséquences chroniques et invalidantes que provoquent les malformations congénitales.

La soi-disant les malformations de naissance sont des altérations de l’état de santé”.les enfants qui naissent avant la naissance, au moment de la conception ou pendant la grossesse et qui causent des problèmes dans le développement du corps ou dans le fonctionnement des organes et des molécules biologiques”.

Carte chromosomique : voici à quoi elle sert et comment elle est faite.

Compte tenu également de la la sensibilité du sujetpour la traiter avec compétence, nous avons interrogé le Dr Alvaro Mesoraca, biologiste spécialiste en génétique médicaleà qui nous avons posé quelques questions afin de clarifier le phénomène des malformations congénitales.

Dr Mesoraca, ce que l’on entend par “malformations congénitales?

La définition de l’anomalie congénitale comprend les anomalies structurelles, telles que les malformations, les déficits métaboliques ou fonctionnels, qui impliquent différents appareils et sont donc syndromiques, faisant partie de tableaux cliniques, même complexes, et qui peuvent survenir avant même la naissance, pendant la grossesse. Beaucoup de ces défauts peuvent être diagnostiqués pendant la grossesse grâce à un diagnostic prénatal. Certaines d’entre elles, en revanche, sont déterminables et détectables après la naissance, jusqu’à la puberté.

Malformations congénitales : les causes

Quelles sont les causes de la la formation de ces anomalies?

Les principales causes sont multifactorielles, c’est-à-dire qu’elles reposent sur une forte composante génétique, des mutations sur des gènes uniques ou des altérations chromosomiques, qui sont conditionnées par des causes environnementales.

Malformations congénitales : facteurs de risque

Quelles sont les les principaux facteurs de risque qui peuvent conduire à la formation de malformations congénitales ?

À l’exception des risques génétiquement déterminés dus à des causes spontanées, telles que des modifications chromosomiques (par exemple le syndrome de Down), ou à des causes transmises par des parents porteurs sains (par exemple la mucoviscidose ou la bêta-thalassémie), même une carence en acide folique peut entraîner un spina-bifida, qui est l’une des anomalies congénitales les plus fréquentes du système nerveux central.

D’autres facteurs de risque importants à éliminer sont la consommation d’alcool, la prise de certains médicaments ou drogues, l’exposition à la fumée et aux produits chimiques tels que les pesticides, le chlorure de vinyle, les solvants organiques, le plomb, les gaz anesthésiants. En outre, certaines maladies chroniques de la femme enceinte, comme le diabète ou l’épilepsie, peuvent entraîner des facteurs de risque pendant la grossesse.

Défauts congénitaux : quels sont les plus fréquents ?

Dr Mesoraca, quelles sont les les anomalies congénitales les plus courantes et se produisent plus fréquemment ?

Les malformations congénitales les plus fréquentes sont les cardiopathies congénitales, les anomalies du tube neural, le syndrome de Down.

Parmi les principales malformations congénitales de la développement du corpsIl y a donc des malformations, même chromosomiques, comme le syndrome de Down ou le spina-bifida. Parmi celles qui impliquent la le fonctionnement des organes comprennent l’autisme, le retard mental, la surdité et l’infirmité motrice cérébrale. Enfin, les anomalies les plus courantes affectant la le fonctionnement des molécules biologiques sont les maladies des systèmes neuro-musculaire et métabolique.

Défauts congénitaux : comment les diagnostiquer

les malformations de naissance

Il est possible diagnostiquer ces anomalies? Comment ?

Pendant la grossesse, toute approche diagnostique de routine peut être utile pour détecter la suspicion et/ou la présence d’une anomalie congénitale. Les échographies structurelles, par exemple, peuvent détecter des défauts de croissance, la présence de maladies cardiaques congénitales, des preuves d’anomalies structurelles neurologiques.

Le diagnostic prénatal par villocentèse, à la onzième semaine de gestation, ou par amniocentèse, à partir de la seizième semaine de gestation, sera utile pour identifier les maladies d’origine chromosomique et génétique. Par exemple, le syndrome de Down (déterminé par la trisomie du chromosome 21), ou la surdité congénitale, la mucoviscidose, la bêta-thalassémie, le rein polykystique, etc., ou une maladie cardiaque syndromique, comme le syndrome de Noonan ou le syndrome de Di George.

Traitements des malformations congénitales

Même si le sujet est très vaste et varié, quels sont les principaux remèdes utilisé pour traiter les malformations congénitales ?

Les traitements peuvent être variés et complexes. Elles dépendent de la seule malformation congénitale ou de la complexité du syndrome associé. Chacun d’entre eux peut être traité en fonction des causes qui l’ont déterminé. Le syndrome métabolique sera traité en corrigeant le défaut de synthèse de l’enzyme qui l’a déterminé, la cardiopathie congénitale en corrigeant l’anomalie structurelle et/ou la dynamique cardiaque, le syndrome de Down en s’adressant au patient et à sa famille et en les soutenant grâce aux différents supports cliniques et psychologiques disponibles. La chirurgie, tout comme la pharmacologie, dispose de moyens importants pour traiter les différents problèmes liés à ces maladies.

Dr Mesoraca, une dernière question. des formes de prévention ou de précaution qui peuvent être mis en place pour réduire le risque de malformations congénitales ?

Pour les formes déterminées par des facteurs environnementaux et/ou pharmacologiques, il suffirait de limiter ou d’éliminer les causes de la base. Limiter ou éliminer la fumée de cigarette, l’alcool, les drogues et certaines drogues. Pour réduire le risque d’anomalies du tube neural, prenez de l’acide folique même trois mois avant de devenir enceinte. Pour les maladies génétiques, la seule option est le diagnostic prénatal invasif, mais aussi non invasif (NIPT). Dans le cadre de la fécondation assistée, on peut proposer le diagnostic préimplantatoire, qui permet le transfert d’embryons non affectés par des maladies graves incompatibles avec la vie.

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